分子时代产前筛查和产前诊断技术和理念的变迁及发展

作者：戚庆炜; 周希亚; 蒋宇林; 吕嬿; 刘俊涛^*

来源：中国科学:生命科学 , 2021, 51(08): 997-1006.

• 产前筛查
• 产前诊断
• 染色体非整倍体
• cfDNA检测
• 染色体微阵列分析
• 外显子测序
• 孕妇高龄

最初的产前诊断主要针对染色体非整倍体,随着遗传学检测技术的进展,越来越多的遗传性疾病可以在产前得到诊断,包括致病性拷贝数变异、单基因病、单亲二体等,产前遗传学检测从细胞遗传学时代进入到分子时代.随着cfDNA(cell-free DNA)检测迅速整合进入产前筛查领域,产前筛查也从基于生化指标的母血清学筛查时代进入到分子时代,很多单基因遗传病也可以通过扩展型携带者筛查被检出.技术的进步极大地促进了学科的发展,同时也极大地改变了人们的理念以及对产前筛查和产前诊断的认知.

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京协和医院