回顾性分析2022年本院儿科收治的1例VanWyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、13岁，以身材矮小、乳腺增大、智力落后为主要临床表现，血促甲状腺激素(TSH)增高、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)降低、游离甲状腺素(FT4)降低、泌乳素水平增高、卵巢囊肿、垂体腺瘤，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。
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