自身免疫性多发性内分泌腺病综合征病例报道及分子遗传学研究进展

作者：狄红杰; 陈国芳; 刘超^*

来源：中国实用内科杂志, 2018, 38(10): 900-903.

DOI：10.19538/j.nk2018100106

• 自身免疫性多发性内分泌腺病综合征
• 分子遗传学

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征(APS)是免疫耐受机制破坏导致多个内分泌腺体功能受损的一组临床综合征。根据遗传学特征等差异,APS被分为三类:APS-1型,APS-2型以及X连锁多内分泌腺功能障碍IPEX。APS-1型是由于自身免疫调节基因(AIRE)突变导致的常染色体单基因遗传病,APS-2型是一组多基因(HLA及非HLA基因)遗传相关器官特异性自身免疫性疾病,而IPEX则与FOXP3基因突变相关。APS患者相关自身抗体的出现往往预示器官功能的损伤,诊断时测定自身抗体较基因检测具有更高的性价比。及早精确诊断并采用免疫调节治疗有可能阻止器官发生不可逆免疫损伤。

• 单位
  南京中医药大学; 江苏省中医药研究院