先天性缺陷是危害新生儿健康的主要疾病之一。本研究通过回顾性研究1例先天性胼胝体缺如合并四叠体区囊肿患儿及学习相关文献,探讨先天性胼胝体缺如的临床特征、预后及诊断方法。该病临床表现多样,复杂型胼胝体缺如预后不良。结合临床表现、体格检查、头颅B超或者MRI可提示诊断。
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