ADAM3A基因拷贝数差异与先天性膈疝相关性分析

作者：熊瑛; 叶伟萍; 古航

来源：临床儿科杂志, 2017, 35(09): 655-657.

• 微阵列芯片
• 先天性膈疝
• ADAM3A基因
• 拷贝数改变

目的通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测,评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系。方法采用Affymetrix Cytoscan 750 k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点(其中1例为双胎,其异卵双胞胎兄弟被诊断为胎儿肠扩张)。结果在1例先天性膈疝新生儿中发现一个纯合子缺失,8 p11.22 arr[hg19],并最终证实为解聚素和金属蛋白酶(ADAM)3A基因的115外显子发生纯合缺失。结论 ADAM3A拷贝数的改变可能是先天性膈疝的发病原因。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海长海医院