四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究

作者：李熙鸿; 王晓阳; 汪凤兰; 孙冰

来源：四川大学学报（医学版）, 2004, (03): 388-390.

• β-地中海贫血
• 聚合酶链反应
• 突变

目的　探讨四川地区重型 β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点。方法　对 2 7例 β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白 (Hb F)、醋酸纤维薄膜电泳比色法测定血红蛋白 A2 (Hb A2 )和氰化高铁血红蛋白法测定 Hb等 β-地中海贫血血液学检查。用常规方法抽提外周血白细胞 DNA,多重等位基因特异聚合酶链反应 (MASPCR)分析其基因类型。结果　 2 7例重型 β-地中海贫血患儿及其双亲共 81例标本中检测出最常见的 3种基因突变是 CDl7(A→ T)、CD4 1- 4 2 (- TTCT)、IVS- - 6 5 4(C→ T) ,占总数的 94 .5 4 %。结论　采用 MASPCR法进行基因诊断 ,具有操作简单、快速准确 ,一次可检测多种突变基因型 ,提高了基因诊断率。

• 单位
  四川大学华西第二医院; 深圳市儿童医院