非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析

作者：申本昌; 张成; 陈松林; 孙筱放; 李少英; 姚晓黎; 王淑辉; 卢锡林

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, 23(04): 392-396.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.04.006

• Duchenne肌营养不良症
• 变性高效液相色谱
• 双向PCR特异位点扩增
• 点突变

目的检测非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)的致病点突变。方法对6个家系的6个无关DMD男性患者的DMD基因的79个外显子及5′-、3′-非翻译序列进行PCR扩增,产物通过变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术进行突变筛查。结果6例非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症患者,检测出了5例患者的致病点突变,即697-698insGT,C616T,G1255T,C4279T和C2302T。第1个点突变引起移码突变,后4个致病点突变引起翻译的提前终止,最终导致Duchenne肌营养不良症。患者3除致病点突变外,在第39内含子还发现1个T5586+61A点突变;患者5还检测出了一个位于第8外显子的错义突变;而没有检出致病点突变的患者6,发现了2个外显子突变及2个内含子序列点突变,即C2168+13T、G5234A、C5280T和5740-13dupG。所有检出的突变有7个点突变未见报道。结论变性高效液相色谱技术结合测序,可用于检测DMD患者的点突变,该方法具有准确、灵敏的特点。

• 单位
  中山大学附属第一医院