产前诊断发现Beckwith-Wiedemann综合征1例

作者：刘彬彬; 李瑞珍; 乌兰娜; 邹嫦娥

来源：罕少疾病杂志, 2012, (02): 52-53.

• 妊娠
• 产前

<正>Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是源于印迹基因表达紊乱、生长调节及肿瘤发生异常的多基因遗传病。自1963年由Beckwith首次报道以来,国内外陆续有相关报道。本病产前诊断易漏诊,影像学发现明显畸形时多处于妊娠中、后期。其预后不良,除轻症者外,极少成

• 单位
  安徽医科大学; 北京大学深圳医院