矮妖精貌综合征1例

作者：陈琼; 刘芳; 陈永兴; 卫海燕; 王剑

来源：中华实用儿科临床杂志, 2017, 32(08): 627-628.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.08.018

• 基因型
• 基因突变
• 综合征
• 先天性肾上腺皮质增生症
• 胰岛素抵抗
• 齿龈增生
• 临床表型
• 朝天鼻
• 胰岛素受体

<正>矮妖精貌综合征由1948年Donohue首先报道,又称为Donohue综合征[1],是由于胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因突变导致的严重胰岛素抵抗综合征。INSR基因突变相关的胰岛素抵抗疾病包括Donohue综合征、Rabson-Mendenhall综合征及A型胰岛素抵抗,3种疾病在临床表型及基因型方面具有同源性,主要通过发病年龄、症状严重性及死亡年龄进行区分[2],Donohue综合征为最严重的类型。其特点为宫内发育迟缓,生长迟缓,空腹低

• 单位
  郑州市儿童医院; 内分泌遗传代谢科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心