目的评估胎儿颈项透明层筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法对1053名孕11-13+6周行胎儿颈项透明层测量与妊娠结局相对照,比较不同检查方案的敏感性。结果 1053例孕妇,共检出7例染色体异常的胎儿,颈项透明层敏感度是71.43%,特异度分别为95.85%。结论胎儿颈项透明层对胎儿染色体异常及其他畸形的筛查有意义。