RhC弱表达变异型标本同时发生RHCE、RHD基因突变1例

作者：李勤; 王菲; 郭忠慧; 武云香; 王晨; 赵俸涌; 张德梅^*; 朱自严^*

来源：中国输血杂志, 2020, 33(09): 982-985.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2020.09.033

• RhC弱表达
• RHCE基因
• 变异型

目的分析1例血清学RhC抗原弱表达标本的RH基因背景。方法标本经RhD阴性确认及Rh分型后,抽取基因组DNA。QRT-PCR检测是否具有RHD基因,由于该标本具有RHD基因,对RHD和RHCE基因同时进行测序分析,并对RHD基因进行合子型分析。结果标本血清学RhC弱表达,同时RhD阴性,RHD和RHCE基因同时发生突变,RHD基因突变为RHD*01N.16(c. 711delC; p. Val238Cysfs*8),合子型为RHD/-。RHCE基因发现2个突变,分别是RHCE*01.01(c. 48G>C; p. Trp16Cys)及RHCE-D(4)-CE。结论 RhC/c/E/e抗原同样具有大量变异型,RH基因背景也相当复杂,为进一步提升输血安全性,开展针对RhC/c/E/e变异型的研究具有一定意义。

• 单位
  上海市血液中心