Alagille综合征罕见致病性移码突变一例

作者：陈丽丽; 杨森; 赵碧英; 崔岚巍^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(05): 688-689.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210903.022

• 移码突变
• Alagille
• Notch
• 综合征
• 基因突变

<正>1患儿患儿男性,3岁4个月,以"转氨酶异常升高三年,伴面部皮疹"为主就诊于本院儿科。患儿出生后反复出现黄疸,转氨酶升高,伴有生长发育慢。因病情反复来本院就诊。血清肝酶、胆红素和总胆固醇升高,肝胆胰彩超正常,心脏彩超显示:房间隔缺损。无遗传代谢病家族,基因检测结果:患儿JAG1片段缺失引起的杂合突变,在JAG1基因的一个拷贝中发现了新的致病性移码突变c.489del C,氨基酸(p.Ser164Asnfs*7)改变产生截短蛋白。患儿父母外周血DNA检测均无相关基因突变(图1)。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院