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摘要
目的分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点, 以提高对该类疾病的认识。方法收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料, 对先证者进行全外显子基因检测, 并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析, 总结临床特征。结果该家系中先证者为46岁男性, 主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛, 全外显子测序检测到SGCE基因chr7:94229984处出现突变(c.1011delA), 为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序, 在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变, 且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者, 但未出现相应症状。结论肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病, 临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍, 具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。
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