EFNS原发性肌张力障碍诊断和治疗指南

作者：董青; 王智樱; 杜芸兰; 沈沸; 俞羚; 李焰生

来源：神经病学与神经康复学杂志, 2011, 8(04): 200-207.

DOI：10.3969/j.issn.1672-7061.2011.04.011

• 分类
• 诊断
• 肌张力障碍
• 遗传
• 指南
• 治疗

目的提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南的更新。背景原发性肌张力障碍是主要发生于年轻人的临床表现多样的慢性致残性疾病。诊断原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍综合征。肌张力障碍的评价须使用经过验证的评定量表。遗传学检测应在临床诊断后实施。推荐DYT1检测用于发病年龄小于30岁的肢体起病的原发性肌张力障碍患者或有家族史的早发型肌张力障碍。推荐DYT6检测用于早发型或家族性颅-颈肌张力障碍或排除DYT1诊断后的患者。对早发的肌阵挛患者应检测DYT11基因突变,如果DYT11基因直接测序为阴性,则需要增加基因量以提高检出率。对所有早发且排除其他诊断的原...

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院