Timothy综合征的研究进展

作者：房晨鹂; 范新荣; 蔡琳

来源：心血管病学进展, 2016, 37(01): 81-83.

DOI：10.16806/j.cnki.issn.1004-3934.2016.01.021

• 遗传性长QT综合征
• Timothy综合征
• L型钙通道
• 治疗策略

Timothy综合征,即遗传性长QT综合征的8型,是由于编码L型钙通道的CACNA1C基因发生突变而产生的罕见的多器官功能障碍的遗传性疾病,常导致严重的表型异常以及过早死亡。目前对Timothy综合征的治疗方法包括β受体阻滞剂、安置心脏起搏器、使用埋藏式心脏复律除颤器、左侧颈胸交感神经切除术等,但这些方法的有效性尚缺乏证据。

• 单位
  成都市心血管病研究所; 成都市第三人民医院