一个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型家系基因的突变分析

作者：张彪; 过丹丹; 郑佳莹; 卢鑫鑫; 张秀敏; 伍严安^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(02): 213-215.

• 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型
• 免疫球蛋白μ结合蛋白2
• 基因突变
• 产前诊断

目的对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARD1）患儿进行免疫球蛋白μ结合蛋白2（immunoglobulin μ-binding protein 2,IGHMBP2）基因检测,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,孕妇（患儿母亲）脐血细胞DNA。Sanger测序检测IGHMBP2基因编码区突变。结果患儿IGHMBP2基因检测到c.1060G>A（p.Gly354Ser）杂合错义突变与c.2356delG （p.Ala786Profs*45）移码突变。Sanger测序显示患儿父亲为c.1060G>A杂合突变携带者,母亲为c.2356delG杂合突变携带者。脐血细胞DNA未检测到上述突变。结论 IGHMBP2基因的c.1060G>A错义突变和c.2356delG移码突变是患儿的致病原因。IGHMBP2基因检测为SMARD1的病因诊断和产前诊断提供了重要依据。

• 单位
  福建医科大学; 福建省立医院