基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究

作者：舒意; 徐嘉欣; 杨辰; 陈伊莲; 罗谦; 龚波; 杨正林; 黄果^*

来源：中华实验眼科杂志, 2020, 38(08): 659-664.

• 原发性开角型青光眼
• Toll样受体4
• 基因
• 单核苷酸多态性
• rs4986790
• rs4986791
• 关联研究

目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计,2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据,选取799例POAG患者及799名正常对照,用单碱基延伸法(SNaPshot)对已报道的TLR4基因的2个标签SNPs位点rs4986790和rs4986791进行基因分型。χ2检验用于评估2个SNPs的基因型和等位基因频率。结果等位基因关联分析显示,在POAG病例组和正常对照组之间TLR4基因SNP位点rs4986790(P=0.317)和rs4986791(OR=1.000,95%CI=0.062 5～16.002 2,P=1.000)的等位基因分布中未检测到显著关联。在病例组与对照组之中对这2个SNPs进行条件分析,未显示出基因型和等位基因频率的显著差异。在4种不同的遗传模型下,包括纯合子、杂合子、显性和隐性模型,同样未检测到2个SNPs与POAG的关联。结论 TLR4基因的SNPs位点rs4986790和rs4986791与中国汉族人群的POAG无关。

• 单位
  成都中医药大学; 四川省人民医院