一例丑角样鱼鳞病胎儿的遗传学分析及产前诊断

作者：闫晓杰; 项宇识; 宦大为; 冯小静; 赵艳辉; 庞泓^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (12).

• 丑角样鱼鳞病
• ABCA12基因
• 全外显子组测序
• 产前诊断

目的 对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测。方法 应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检测。结果 发现胎儿携带ABCA12基因c.6858delT(p.F2286fs)纯合缺失变异,胎儿父母均为杂合子。病理学诊断提示胎儿患有先天性鱼鳞样皮肤病(板层状鱼鳞病)。结论 ABCA12基因c.6858delT纯合缺失可能是胎儿发病的原因。

• 单位
  沈阳市妇婴医院