<正>患儿,女,出生后4 d,主因"出生后全身皮肤发亮、断裂"于2011年6月22日收入院。患儿系第2胎第2产,孕36_+6周,因胎位不正、羊水早破而行剖宫产出生。出生体质量2.7 kg,生后1 h出现皮肤发亮发硬,呈紧束的羊皮纸样,渐加重并出现断裂及脱皮。父母非近亲婚配,家族中无类似疾病。体检:T 36℃,R 40次/min,P 140次/min。哭声响亮,双上眼睑外翻,鼻孔小,