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摘要
<正>鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是先天性尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)中最常见的类型。其中迟发型OTCD在新生儿期后发病,发病率低、临床症状非特异,易误诊为颅内感染、胃肠道疾病、肝性脑病、Reye综合征等[1-2]。合并严重并发症的OTCD可迅速危及生命。本文报道1例成功救治的迟发型OTCD合并急性肝衰竭(acute liver failure,ALF)
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<正>鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是先天性尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)中最常见的类型。其中迟发型OTCD在新生儿期后发病,发病率低、临床症状非特异,易误诊为颅内感染、胃肠道疾病、肝性脑病、Reye综合征等[1-2]。合并严重并发症的OTCD可迅速危及生命。本文报道1例成功救治的迟发型OTCD合并急性肝衰竭(acute liver failure,ALF)
