基于扩展型无创产前筛查技术发现软骨发育不全症1例

作者：陈祥; 熊秀; 刘启胜; 管建; 陈卉; 姜锋; 段洁^*

来源：湖北医药学院学报, 2023, 42(02): 197-200.

DOI：10.13819/j.issn.2096-708X.2023.02.019

• 软骨发育不全
• 显性单基因遗传病
• FGFR3
• 扩展型无创产前筛查
• 孕早期

<正>软骨发育不全(achondroplasia, ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型，在活产儿中的发生率约为1∶16 000～1∶28 000[1]。患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻和三叉手等，其智力和生育能力通常与常人无异[2]。由于目前仍缺乏治疗ACH的有效药物，因此早发现、早干预是降低ACH患儿发生率的有效手段。

• 单位
  湖北科技学院; 咸宁市中心医院; 安诺优达基因科技(北京)有限公司; 鄂州市妇幼保健院; 武汉大学中南医院