广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析

作者：干志峰; 方小武; 谭志伟; 吴日然; 梁少霞

来源：中国优生与遗传杂志, 2005, (07): 31-32+30.

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• -地中海贫血
• 基因突变
• 类型分析

目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reversedotblot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点。结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点。CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的β-地贫基因突变位点,各占40·1%、22·9%、13·3%、12·4%、2·8%、2·4%,上述6种突变类型占所有检出突变位点的93·9%。结论PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB)是地β-地贫检测的有效方法。β-地贫基因突变类型分布存在区域差异。

• 单位
  中山市博爱医院