EPCAM基因缺失导致的Lynch综合征相关卵巢癌1例

作者：丁颖; 王聪; 方海生; 陈刚; 徐海; 张智弘^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(03): 305-307.

DOI：10.3760/cma.j.cn112151-20221104-00917

本文报道1例35岁的卵巢癌患者, 有卵巢癌家族史, 病理诊断为右卵巢透明细胞癌。分子检测示高度微卫星不稳定(MSI-H)表型, 胚系EPCAM基因拷贝数缺失突变和MSH2基因甲基化, EPCAM蛋白和MSH2蛋白不表达, 最终诊断为Lynch综合征相关卵巢癌(LSAOC), 提示我们对于发病年龄较轻、有肿瘤家族史、非浆液亚型的卵巢癌患者需注意进行Lynch综合征相关基因筛查, 并关注Lynch综合征的非经典发病特征和致病因素, 必要时可使用高通量测序技术, 以减少漏诊、误诊。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 江苏省人民医院