贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫3家系临床特点分析

作者：李小丽; 楚兰; 徐坚

来源：中风与神经疾病杂志, 2012, (08): 732-735.

• 少数民族
• 遗传性痉挛性截瘫
• 家系
• 临床特点 Minority
• Hereditary spastic paraplegia
• Family
• Clinical manifestation

目的探讨贵州地区已发现的少数民族(布衣、苗、彝)遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床表现特征。方法对3个来自贵州不同少数民族常染色体显性遗传(AD)HSP家系内患者及部分成员临床资料进行详细回顾分析。结果 3个家系均为常染色体显性遗传;现证者男性明显多于女性(11∶3);复杂型比例较高,占71.4%(10/14),且最常见的合并症为共济失调(7/10);遗传早现现象明显(2/3);HSP家系中PD的发生率较高(2/3)。结论贵州地区少数民族HSP复杂型比例比国外文献报道高,最常见的合并症是共济失调,遗传早现明显。

• 单位
  贵阳医学院附属医院; 湖北医药学院