目的利用基因诊断对单基因病家系进行检测,分析发病机制,为单基因病家庭提供遗传咨询。方法对7个单基因病家系利用目标捕获高通量测序检测致病基因,并经一代测序验证。结果 7名先证者均检测出杂合突变或复合杂合突变,患者家庭成员经验证检出杂合突变10例,1例复合杂合突变。4例胎儿经产前诊断验证为携带者或正常胎儿。结论利用新一代测序技术较传统检测技术更为高效、快速,成本更低,有助于单基因遗传病的遗传咨询和产前指导。
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