胼胝体发育不良二例

作者：顾雷雷; 朱湘玉; 朱雨捷; 李洁

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(01): 146-148.

• 胼胝体发育不良
• 复合性
• 染色体微阵列
• 癫痫综合征
• 染色体异常
• ACC
• 侧脑室后角

<正>例1孕妇,24岁,G1P0,月经周期4/30天,自然怀孕。否认孕期放射线、毒物接触史,否认服用致畸药物。夫妻双方身体健康、无异常表型,非近亲婚配。孕24周行胎儿系统超声检查,发现胎儿左侧脑室后角增宽(10.1 mm),右侧脑室后角宽7mm,第三脑室宽2.4 mm,第三脑室上方见10 mm×8.2 mm×6.6 mm液性暗区,无彩色血流信号,透明隔腔宽3.7 mm,提示胼胝体发育不良。胎儿头颅MRI显示两侧小脑半球尚清,后

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院