1例纤维蛋白原A链Arg16His错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究

作者：曾强武; 刘琼; 严雪梅; 王琨; 李学会; 聂映^*

来源：重庆医学, 2018, 47(27): 3580-3585.

• 遗传性异常纤维蛋白原血症
• 家系
• 纤维蛋白原
• 错义突变

目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法用凝血仪检测先证者家系成员的凝血指标:凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)。提取先证者及其家属外周血DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增纤维蛋白原3个基因FGA、FGB和FGG的外显子和侧翼序列,将扩增产物纯化后直接测序并进行序列比对。结果先证者PT、APTT正常,TT延长,Fg活性明显降低;先证者母亲及哥哥的各项凝血指标与之相似,其姐姐各项凝血指标均正常。测序结果比对发现,先证者FGA基因2号外显子发生g.1233G>A杂合突变(密码子CGT→CAT),引起Arg16His错义突变;先证者母亲和哥哥发生同样的杂合突变。结论 FGA基因错义突变引起的A链Arg16His杂合突变是导致该家系遗传性异常纤维蛋白原血症发生的原因。

• 单位
  第一附属医院检验科; 贵州中医药大学