一个先天性长QT综合征家系KCNH2基因新突变的确定及其编码蛋白的二级结构预测

作者：杨海涛; 孙超峰; 李红兵; 张爱峰; 薛小临; 王东琦; 舒娟; 崔长琮

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, 25(6): 704-707.

DOI：10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.024

• 长QT综合征
• KCNH2基因
• 突变

目的 确定一个先天性长QT综合征家系的基因突变位点,并对突变所引起的编码蛋白的结构改变进行预测.方法 应用聚合酶链反应和直接测序分析先证者,找到突变位点后合成位点特异性引物,应用多重聚合酶链反应对长QT家系成员进行筛查;利用网络分析软件对突变所引起的编码蛋白结构进行预测.结果 发现了1个KCNH2基因新错义突变,即跨膜片段S2的F463L突变(GenBank接受序列号EU218526);突变没有引起预测跨膜区的改变,但编码蛋白的疏水性及二级结构,突变基因最小自由能二级结构都发生了变化.结论 作者所发现的突变点丰富了长QT综合征离子通道突变的基因库资料,用软件分析基因突变可能引起编码蛋白二级结构的改变有利于理解引起长QT综合征的结构基础.

• 单位
  西安交通大学