清远地区2016年～2018年新生儿PKU筛查结果分析

作者：欧阳慧; 胡新年; 龙辉; 刘冬霞; 许伟华; 祝少凤; 蓝仙娥

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(08): 969-1004.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.08.027

• 新生儿疾病筛查
• 苯丙酮尿症
• 发病率

目的回顾性分析清远市2016～2018年142 751例新生儿苯丙酮尿症筛查和召回结果。方法新生儿出生72h后,充分哺乳8次以上的新生儿为对象,采足跟血用茚三酮-荧光法进行苯丙氨酸含量的检测。结果在142 751例新生儿中,初筛阳性1431例,召回阳性复查1377例,召回率为96.23%,确诊3例,发病率为1/47 584;清城区筛查45 415名,确诊1例,发病率为1/45 415,清新区筛查14 556名,确诊2例,发病率为1/7278。结论新生儿苯丙酮尿症筛查是预防PKU患儿智力和体能发育低下及其它器官损害的有效方法,可以早期检出患儿,从而进行早期诊断和早期治疗,防止其发病从而降低对智能发育及体格发育的影响,对提高儿童健康水平和提高出生人口素质具有重要深远的意义。

• 单位
  清远市妇幼保健院