中国散发听力损失患者中GJB2基因突变分子流行病学研究

作者：李庆忠; 王秋菊; 迟放鲁; 李丽娜; 袁虎; 赵雅丽; 刘穹; 兰兰; 韩东一

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2006, (05): 310-313.

DOI：10.3969/j.issn.1671-2420.2006.05.014

• 耳聋
• 遗传性聋
• GJB2
• 基因突变
• 分子流行病学

目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全部为汉族;另外募集正常听力者86名作为对照针对GJB2的编码区进行 PCR 扩增,然后直接测序检测突变,对测序结果进行分析。结果检测到 GJB2基因9种序列改变方式,其中良性多态有2种(79G→A、341A→G),致病突变6种(35delG、109G→A、235delC、504insGCAA、299-300delAT 和176-191dell6),另有一种序列改变方式(455A→C)。耳聋患者中携带纯合致病变10例,其中109G→A纯合突变3例,235delC 纯合突变7例;有21例患者携带 GJB2基因杂合致病突变,其中235delC 杂合突变9例,109G→A杂合突变6例,176-191dell6杂合突变3例,504insGCAA 杂合突变1例,35delG 杂合突变1例.299-300delAT 杂合突变1例。21例患者中复合杂合突变(235delC/176-191dell6、235delC/504insGCAA、455A→G/109G→A)3例。结论在中国耳聋人群中235delC 突变率最高,在语前聋患者中更是这样;而 GJB2基因的35delG 在中国耳聋人群中并不常见。GJB2基因突变在听神经病患者中的作用还有待进一步研究,GJB2基因突变可能不是导致大前庭水管综合征耳聋病理基础。

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院; 解放军总医院