科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
患者男性, 28岁, 入院前4年反复发热、咳嗽、咳痰, 多次胸部CT检查提示实变为主, 伴渗出、少量胸腔积液, 每次治疗后病灶明显吸收, 但半年内类似症状再发, 胸部CT出现新的实变, 每年于外院以肺结核、肺部感染住院诊疗2～3次, 接受抗结核、抗感染等对症支持治疗后, 上述症状能够缓解, 但仍反复, 最终通过全基因组测序, 发现该患者位于X染色体上的CYBB发生IVS7/DC7位点突变, 明确诊断为慢性肉芽肿病。
- 单位
患者男性, 28岁, 入院前4年反复发热、咳嗽、咳痰, 多次胸部CT检查提示实变为主, 伴渗出、少量胸腔积液, 每次治疗后病灶明显吸收, 但半年内类似症状再发, 胸部CT出现新的实变, 每年于外院以肺结核、肺部感染住院诊疗2～3次, 接受抗结核、抗感染等对症支持治疗后, 上述症状能够缓解, 但仍反复, 最终通过全基因组测序, 发现该患者位于X染色体上的CYBB发生IVS7/DC7位点突变, 明确诊断为慢性肉芽肿病。
