PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例

作者：惠敏; 陈苗^*

来源：中华内科杂志, 2021, 60(08).

• 丙酮酸激酶
• PKLR基因
• 突变

本文报道PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁, 表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A1基因及全外显子突变检测排除Gilbert综合征等先天性胆红素代谢性疾病, 考虑存在慢性代偿性溶血继发黄疸, 全外显子测序证实为PKLR基因复合杂合突变导致的红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency, PKD)。肝穿刺活检提示PKD患者肝脏含铁血黄素沉积可导致慢性肝损害。PKLR基因变异Exon6 c.758A>G(p.Asn253Ser)为本例首次报道。

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医院; 北京协和医学院