线粒体DNA A8344G点突变的临床异质性表现

作者：赵娟; 赵丹华; 张巍; 吕鹤; 袁云; 戚豫; 王朝霞

来源：中华医学杂志, 2012, (40): 2835-2838.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2012.40.009

• DNA
• 线粒体
• 点突变
• MERRF综合征
• Leigh病
• 线粒体肌病

目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病的肌阵挛癫痫和小脑性共济失调,符合肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)综合征；2例患者为婴幼儿起病的以脑干和基底节病变为主的Leigh综合征；2例患者表现为

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科; 中心实验室