纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症一家系调查题录

作者：谢海啸; 金艳慧; 杨丽红; 谢耀盛; 刘斯奇; 罗莎莎; 王明山^*

来源：中华结核和呼吸杂志, 2021, 44(04).

• 蛋白S缺陷症
• 基因变异
• 肺栓塞

目的观察一个纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征, 分析其PROS1基因的突变情况。方法采集先证者及其家系成员(3代6名)血标本, 检测蛋白S水平, 对先证者及家系成员进行PROS1基因筛查。PCR法扩增PS基因(PROS1基因)的15个外显子、侧翼序列及3′、5′非翻译区, PCR产物纯化后直接DNA测序。结果 6名家系成员中5例确诊存在遗传性蛋白S缺陷症, 先证者表现肺栓塞, 其他患者尚未出现明显血栓事件。基因分析发现先证者第1外显子启动子区存在c.-168C>T纯合变异, 其父亲、母亲、弟弟和儿子均为c.-168C>T杂合变异, 妻子为野生型。结论本家系发现PROS1 c.-168C>T基因变异导致遗传性蛋白S缺陷症。遗传性蛋白S缺陷症是一种临床表现多变的易栓症, 可反复出现深静脉血栓和(或)肺栓塞, 需引起临床高度重视。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院