应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq Ⅰ突变

作者：卢永平; 李增建; 刘强; 冯文华; 胥威; 姜淼; 赵宁; 隋钰; 李学付; 黄芳; 韩维田

来源：中国医科大学学报, 2010, (04): 281-282+285.

• 非综合征唇腭裂
• 高分辨率熔解曲线
• 转化生长基因α non-syndrome cleft palate
• high resolution melting
• transforming growth factor alpha

目的建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法。方法用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq Ⅰ位点突变情况,并与测序结果进行比较。结果HRM检测1例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因TaqI位点杂合性缺失,其他15例正常。测序结果与HRM结果完全一致。结论HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查。

• 单位
  中国医科大学附属口腔医院; 辽宁省计划生育科学研究院