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摘要
目的 构建一种可溯源的癌症标志知识本体，支持基因突变、癌症标志和细胞系等相关数据整合、标准化和关联，并基于该本体实现新知识发现。方法 基于“七步法”和现阶段本体的构建方法，明确癌症标志本体覆盖范围、框架结构、可复用的术语和新增术语；以结直肠癌为例，利用文本挖掘和文本分类技术对PubMed文献中结直肠癌标志相关知识进行提取，利用癌症标志本体对提取的知识进行规范化表达。结合癌症体细胞突变目录中已有的癌症标志证据和进一步语义检索，实现新知识的发现。结果 最终构建癌症标志本体包含类9910个，实例6138个，实现2310篇涉及结直肠癌标志文献摘要和26个结直肠癌标志相关证据的语义表示。与癌症体细胞突变目录数据集相比，本研究发现与结直肠癌相关的多个基因的癌症标志的新证据。结论 本研究有助于整合癌症分子层面的致病机制，了解基因突变在癌症发生过程中的具体作用，实现癌症标志知识的快速发现。
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单位中国医学科学院北京协和医学院
