颅骨锁骨发育不全RUNX2基因错义突变1例

作者：潘育桦; 谢远雯; 王贺; 熊符; 吴补领

来源：临床口腔医学杂志, 2021, 37(08): 450+475.

DOI：10.3969/j.issn.1003-1634.2021.08.001

• 颅骨锁骨发育不全
• RUNX2
• 错义突变
• Sanger测序

颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia,CCD）是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼疾病,发病率为1/1 000 000,其特征为锁骨发育不全或发育不良,囟门闭合延迟甚至缺失,面中发育不全,身材矮小,以及许多牙齿异常表现,包括延迟萌出的阻生牙,滞留乳牙,多生牙[1-3]。现报道1例CCD罕见病例,并采用分子生物学方法对该家系成员进行RUNX2基因测序分析,探讨这种突变在CCD发病机制中的作用。

• 单位
  南方医科大学南方医院; 基础医学院; 南方医科大学; 南方医科大学口腔医院