NPR1基因G1023C多态性对扩张型心肌病心力衰竭易感性和严重程度的影响

作者：郭新华; 王敬章; 赵朝贤; 刘宇宁; 李建秀; 杨永忠; 杨超

来源：现代预防医学, 2015, 42(05): 892-895.

• 扩张型心肌病
• 钠尿肽受体基因1
• 多态性
• 易感性

目的研究钠尿肽受体基因1(NPR1)G1023C多态性对扩张型心肌病(DCM)心力衰竭易感性和严重程度的影响。方法入选DCM组患者152例和正常对照组150例,采用PCR和DNA测序法检测NPR1基因G1023C位点的基因型,比较两组基因型和等位基因频率的差异,计算优势比(OR);测定并比较DCM组不同基因型患者各临床指标的差异。结果 DCM组和对照组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。DCM组GC+CC基因型频率比对照组高4.4%,GC+CC对GG的优势比为1.345,95%置信区间(95%CI)为0.7472.423,差异无统计学意义(P>0.05)。DCM组突变型等位基因C频率比对照组高2.84%,C对G的优势比为1.385,95%CI为0.8022.300,差异无统计学意义(P>0.05)。但是,DCM组GC+CC基因型患者的血浆N末端B型钠尿肽原(NT-pro BNP)浓度显著高于GG基因型患者(P<0.05)。结论 NPR1基因1023位点突变型等位基因C与DCM的易感性无关;突变型等位基因C与DCM患者的血浆NT-pro BNP浓度升高显著相关,提示突变型等位基因C可能与DCM心衰的严重程度有关。

• 单位
  河北工程大学; 邯郸市中心医院