宏基因组二代测序在伴有中枢神经系统受累儿童噬血细胞综合征中的应用价值

作者：张海洋; 唐茂婷; 卿露; 李德渊; 乔莉娜^*

来源：中国当代儿科杂志, 2022, 24(11): 1226-1230.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2206118

• 噬血细胞综合征
• EB病毒
• 宏基因组二代测序
• 儿童

目的 探究宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术检测伴有中枢神经系统受累的噬血细胞综合征患儿颅内EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染的应用价值及临床意义。方法 回顾性分析30例伴有中枢神经系统受累的噬血细胞综合征患儿的脑脊液mNGS结果，与脑脊液EBV-DNA定性检测、血清EBV抗体谱检测结果进行比较，以治疗前后血清EBV-DNA拷贝数变化反映针对性治疗效果。结果 脑脊液mNGS EBV检测阳性率为100%(30/30)，高于脑脊液EBV-DNA定性检测阳性率(10%,3/30;P<0.001)，与血清EBV抗体谱检测阳性率(93%,28/30)比较差异无统计学意义(P>0.05)。中位mNGS EBV检出序列数为2 400，治疗前血清EBV-DNA拷贝数与EBV检出序列数呈中度正相关(rs=0.693,P<0.001)。多元线性回归分析结果显示，治疗前血清EBV-DNA拷贝数越高，脑脊液mNGS EBV检出序列数越高(P<0.05)。结论 EBV相关噬血细胞综合征容易诱发EBV感染引起的病毒性脑炎，mNGS可以显著提高脑脊液EBV检测的阳性率，协助临床诊断。[中国当代儿科杂志，2022,24 (11):1226-1230]

• 单位
  四川大学华西第二医院