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摘要
目的报告1例伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的先天性少毛症14型患者, 并对其家系进行LSS基因突变分析。方法抽取先证者及其表型正常的父母的外周血, 分别提取基因组DNA。采用二代测序技术, 对基因组DNA进行毛发异常性疾病相关致病基因突变筛查, 结合临床表型筛选可疑致病变异, Sanger测序方法验证, 并在健康对照及HGMD、1000 Genomes和ExAC数据库中进行验证。结果先证者LSS基因第8号外显子存在c.812T>C(p.Ile271Thr)纯合错义突变, 其父母均为突变携带者, 健康对照及数据库中无该变异。结论 LSS基因的纯合突变c.812T>C可能为导致该家系患者出现先天性少毛症14型表型的原因, 该突变为国内外未曾报道的新突变。
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