摘要

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因4个单核苷酸多态性(SNPs)位点与壮族中老年人骨质疏松的关系。方法选取骨量正常的113例壮族中老年和骨量减少的74例、骨质疏松的196例壮族中老年人合并为骨量减少病例组进行病例对照研究。采用KASP基因分型技术对壮族中老人VDR基因的4个位点(rs731236、rs7975323、rs2228570、rs1544410)进行基因分型。结果 壮族中老年人骨密度随年龄增长逐年下降,logistic回归结果显示年龄(P<0.001,OR=1.053),去脂体重(P<0.001,OR=0.911)是影响壮族中老年人骨密度的主要因素。VDR基因4个位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),rs2228570位点GG基因型与骨量减少风险相关(OR=3.360,95%CI=1.565~7.215,P=0.002),等位基因A和G相比差异具有统计学意义(P<0.05)。rs7975323与rs731236位点呈完全连锁不平衡(D’=1.000),rs1544410与rs731236呈强连锁不平衡(D’=0.638,r2=0.367),rs1544410与rs7975323呈强连锁不平衡(D’=0.799)。结论 年龄、去脂体重是壮族中老年人骨密度的主要影响因素,VDR基因rs2228570位点的GG基因型是骨量减少的危险因素,等位基因G可能是骨质疏松的遗传易感基因,增加中老年人骨量减少、骨质疏松的发病风险。