Alpers综合征的认识、特征及处理

作者：白贞贞; 刘赫

来源：实用糖尿病杂志, 2018, 14(04): 6-8.

<正>Alpers综合征(Alpers Syndrome)系线粒体DNA(mt DNA)多聚酶r活性降低和或mt DNA减少等线粒体基因突变所致的一种常染色体隐性遗的肝脑综合征。是线粒体脑肌病(mitochondrial encephltomyopathy)的一个亚型,归属于伴糖代谢异常的线粒体遗传综合征。1 Alpers综合征的认识于1931年Alpers首次报道1例生长发育正常的3个月女婴,出现难治性癫痫,进展迅速,1个月内出现深度昏迷,直至死亡。尸检发现大脑灰质广泛

• 单位
  北京协和医院; 三门峡市中心医院