3606例孕中期羊水细胞染色体核型分析

作者：柳爱华^*; 张莉; 游园园

来源：当代医学, 2020, 26(01): 44-46.

• 产前诊断
• 核型分析
• 染色体异常

目的通过分析孕中期羊水细胞培养及染色体核型,探讨异常核型在不同产前诊断指征中的发生率及相关因素,为临床遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2010年1月至2018年12月来本院遗传咨询门诊进行羊膜腔穿刺的3 606例孕妇的临床资料,统计胎儿染色体异常的发生率及类型。结果 3 606例孕妇中共检出染色体异常205例,总异常率5.68%。其中数目异常135例,结构异常70例。按不同产前诊断指征分组统计,异常发生率分别为:唐筛高风险组3.14%,NIPT阳性组71.13%,高龄组4.38%,超声异常组18.18%,其他组5.96%。结论对有产前诊断指征的孕妇规范进行产前诊断,对预防出生缺陷有重要意义。