广东潮汕地区汉族人群中MAFB基因rs6102085位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联

作者：何运铺; 郑玉倩; 陈建欢; 唐世杰; 黄丽衡^*

来源：实用口腔医学杂志, 2020, 36(04): 613-617.

• 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)
• 单核苷酸多态性(SNP)
• v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)

目的:探讨广东潮汕地区汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6102085多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:纳入潮汕地区唇腭裂组430例和健康组450例。采用TAQMAN基因型鉴定技术对位于MAFB基因的rs6102085进行基因型检测。卡方检验分析rs6102085等位基因和基因型频率在唇腭裂组和健康组中的分布,分析其与唇腭裂的关联。结果:健康组rs6102085基因型分布符合哈迪温伯格平衡。临床亚组中唇裂合并腭裂位点等位基因与基因型的分布频率与健康组对比有统计学意义(P<0.000 1),单纯唇裂和单纯腭裂与健康组对比无统计学意义(P>0.05)。男性和女性唇腭裂组分别与健康组对比均有统计学意义(P<0.05)。结论:MAFB rs6102085多态性与潮汕地区汉族人群唇裂合并腭裂有关联,与单纯的唇裂和腭裂无关联,与女性和男性均有关联,性别之间无差异。

• 单位
  汕头大学医学院第二附属医院; 汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心; 汕头市中心医院