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摘要
回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿, 女, 1岁2个月, 因"发育落后10个月, 间断抽搐1个月"就诊;体格检查:四肢肌力Ⅲ级, 肌张力稍高, 双侧膝腱反射活跃, 双侧跟腱反射正常, 双侧巴氏征阳性;头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号;全外显子基因检测结果显示患儿DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道, 国外文献共检索到6篇相关病例报道, 患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现, 均发现头部影像学受累及DARS2基因变异。因此, 对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿, 建议行基因检测明确诊断, 指导产前诊断及遗传咨询。
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