婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI研究

作者：程爱兰; 冯赟; 侯亮; 曹雯君; 汪登斌; 金彪

来源：国际医学放射学杂志, 2016, 39(04): 339-343.

DOI：10.19300/j.2016.l3657

• 遗传代谢病
• 脑
• 磁共振成像
• 甲基丙二酸血症
• 枫糖尿病

目的探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料,并结合临床特点及实验室检查分析该组病人的脑MRI表现。结果 16例遗传代谢病病人中包括有机酸血症12例(甲基丙二酸血症8例,枫糖尿病4例),尿素循环障碍3例,异染性脑白质营养不良1例。12例有机酸血症中,7例基底节区信号异常,主要表现在T1FLAIR上呈低信号,T2FLAIR上呈稍高信号,DWI上呈明显高信号;4例脑干及2例小脑半球在DWI上呈明显高信号,2例脑萎缩,1例胼胝体在DWI上呈高信号,1例双侧半卵圆中心在T1FLAIR上呈低信号、T2FLAIR高信号、DWI高信号,1例脑室扩大。3例尿素循环障碍病人中2例脑室扩大,1例大脑皮质在DWI上呈弥漫性高信号。1例异染性脑白质营养不良表现为两侧侧脑室周围白质、半卵圆中心T2FLAIR高信号。结论婴幼儿神经系统遗传代谢病脑MRI表现缺乏特异性,根据疾病类型不同MRI表现各异,其中有机酸血症患儿以基底节区受累为主。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院