亲代平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响

作者：王珺; 王茜怡; 苟兴庆; 巨瑛; 张亨德; 王晓红^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09).

• 染色体易位
• 胚胎植入前结构重排遗传学检测
• 二代测序技术
• 遗传咨询

目的探讨平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响。方法回顾性分析235对一方携带相互易位夫妇(1163枚胚胎)和70对一方携带罗氏易位夫妇(351枚胚胎)共1514枚囊胚, 经二代测序技术行植入前染色体结构重排遗传学检测。结果在调整了女方年龄、抗苗勒管激素、卵巢刺激方案、Gn用量等混杂因素后, 携带相互易位及罗氏易位的女性发生胚胎染色体异常的风险分别较男性携带者增加0.41倍[OR(95%CI), 1.41(1.06, 1.87), P<0.05]和1.02倍[OR(95%CI), 2.02(1.20, 3.40), P<0.01]。按女性年龄分层后显示, >30岁的女性相互易位携带者和25 ～ 30岁的女性罗氏易位携带者, 发生胚胎染色体异常的风险较男性携带者分别增加0.67倍[OR(95%CI), 1.67(1.10, 2.56), P<0.05]和1.06倍[OR(95%CI), 2.06(1.02, 4.15), P<0.05]。结论女性平衡易位携带者较男性具有更高风险形成染色体异常的胚胎, 此外其年龄可能也是潜在的风险因素。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 唐都医院