诱导多能干细胞治疗Duchenne型肌营养不良研究进展

作者：朱珠; 王毅; 赵重波

来源：中华神经医学杂志, 2014, 13(01): 90-92.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2014.01.022

• 多能干细胞
• 杜氏肌营养不良
• 基因修饰
• 细胞移植
• 联合治疗

<正>肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,以肌肉无力和萎缩为主要临床表现。该疾病因遗传方式、起病年龄、病程及预后不同分为多种类型,其中临床最常见也最严重者为X连锁肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变而致的Duchenne型肌营养不良(DMD)。Dystrophin及其相关蛋白对维持骨骼肌和心肌等细胞骨架稳定性具有重要作用,并能保护肌纤维免受收缩介导的损伤[1]。Dystrophin缺失导致肌肉进行性损伤,同时刺激卫星细胞增殖分化进行代偿,最终耗竭肌细胞及卫星细胞[2]。传统治疗方案如激素、机械通气等仅能

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 神经内科