甲状腺球蛋白低下的先天性甲状腺功能减退症一家系基因突变分析

作者：张贵萍^*; 李磊; 束晓梅

来源：临床儿科杂志, 2018, 36(12): 901-903.

• 先天性甲状腺功能减退症
• TG基因
• 基因突变

目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系。方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测。结果患儿父亲TG基因发生c.274+2T>G杂合变异,母亲为c.2512C>T杂合变异。患儿姐弟二人TG基因均发现上述2个变异,为复合杂合变异,c.2512C>T为新发现的突变位点,致病性尚未见文献报道。结论 TG基因突变引起蛋白质功能改变导致CH。该研究发现1个新的TG基因突变位点。

• 单位
  遵义医学院附属医院