BRAF V600E突变型胃肠间质瘤13例临床病理及预后分析

作者：任磊; 袁伟; 黄雯; 都向阳; 梁怀予; 黄洁; 徐晨; 侯英勇^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2023, 39(04): 404-409.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2023.04.004

• 胃肿瘤
• 胃肠间质瘤
• BRAF V600E
• 临床病理特征
• 预后

目的 探讨BRAF V600E突变型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的临床病理学特征及预后。方法 收集13例BRAF V600E免疫组化阳性GIST,采用ARMS法和Sanger测序进行验证。回顾性分析13例BRAF V600E突变型GIST的临床病理学特征及随访，并采用2008版NIH方案和良恶性分析方法进行生存分析。结果 13例BRAF V600E突变型GIST中男性5例，女性8例。年龄范围41～69岁，平均54.8岁。发病部位：胃5例、十二指肠3例、小肠4例、大网膜1例。肿瘤最大径0.9～25 cm,平均5.3 cm。手术切除标本8例，内镜切除标本5例。梭形细胞型11例，上皮样细胞型2例。NIH危险度分级：极低危5例、低危3例、中危0例、高危5例；中山方法：非恶性5例(良性3例，交界性2例)、低度恶性5例、中度恶性2例、高度恶性1例。随访时间2～84个月，平均32个月，11例无瘤生存，2例术后用伊马替尼分别治疗6个月和15个月后肿瘤进展。NIH高危患者疾病进展率为40%;中山方法的中度恶性疾病进展率为50%,高度恶性疾病进展率为100%。结论 BRAF V600E突变型GIST罕见，可发生于消化道多个部位，细胞形态以梭形细胞型为主，偶见上皮样细胞型，免疫组化标记BRAF V600E可用于BRAF V600E突变型GIST的初筛，具有广谱的生物学行为，伊马替尼治疗无明确疗效。

• 单位
  复旦大学附属中山医院